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地中海貧血原來是遺傳病 2022-04-11

小秦再次懷孕,今天是第一次測出妊娠,就早早預約了紹興市婦幼保健院遺傳咨詢門診。小秦還是不能忘記一年前,滿懷期待地等待新生寶寶的降臨,但是天不遂人愿,在小秦正準備建卡時,檢查出腹中的寶寶已沒有胎心,為了更好地再次孕育,小秦和丈夫做了全面檢查,原來小秦的胎兒是因為地中海貧血,導致流產。

那么什么是地中海貧血呢?

地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血,是由于地貧基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成、血紅蛋白組成成分改變,繼而引發慢性溶血和貧血。

得了地中海貧血有什么癥狀嗎?

根據臨床癥狀,地貧可分為輕型、中間型和重型。輕型通常沒有明顯癥狀或癥狀輕微:中間型會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大、輕度黃疸。

重型a地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征,可能胎死宮內或出生后死亡;重型β地貧通常在出生36個月后出現逐漸加重的貧血,伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸等,如不進行規范治療,會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容。

那么地貧會傳染嗎?

地貧是基因缺陷導致的遺傳性血液病,只會遺傳,不會傳染。正常情況下,一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因,一組遺傳自父親,另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異常基因,后代就有可能遺傳這種異常基因,也就有可能患上地貧。

得了地貧的孩子,要怎么治療呢?

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法,地貧基因攜帶者無需特殊治療,中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細胞移植是目前可能治愈重型B地貧的方法。在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預,防止重型地貧兒出生,是防控地貧的最有效措施。

那么我們要如何預防地貧的發生?

地貧難治可防。地貧預防采取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優生檢查,及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,針對性制訂孕育計劃,預防地貧的發生;二級預防是實施產前診斷和遺傳咨詢,明確胎兒地貧基因類型,避免重型地貧兒出生;三級預防是開展新生兒疾病篩查,促進確診地貧患兒早診早治。

為了更好地宣傳地中海貧血。每年58日為世界地貧日,由國際地貧聯盟(Thalassaemia lnternational Federation, TIF)1994年發起設立,旨在紀念已故的地貧及其他血紅蛋白病患者,鼓勵地貧患者及其家屬與該疾病積極斗爭,提高公眾對地貧的廣泛關注和普遍認知,消除對地貧及其他遺傳性疾病的歧視。


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